Testul genetic cu cea mai mare acuratețe, dintre testele genetice neinvazive pe care gravida le poate face în timpul sarcinii (p)


Parcă a fost ieri. L-am rugat pe M. sa ne întâlnim la o cafenea, aveam sa ii spun ceva important. Așa a aflat ca va deveni tata pentru a treia oara, in fata unui suc de portocale și a unei felii de tort cu morcovi. Ne-am programat o vizita  la doctor, în aceeași zi. Mi s-a recomandat o analiza simpla de sânge, pentru a afla dacă sarcina se dezvolta normal.

-Ce aveți acasă, m-a întrebat asistenta.
-Doi băieți, i-am răspuns.
A parut ușor dezamăgită.
-Și, vreți sa știți repede și 100% ce va fi al treilea?

M-am bâlbâit. Cum m-ar fi putut ajuta informația asta, la momentul respectiv? Voiam sa știu, în primul rând, că am un copil sănătos. Și-apoi da, poate ar fi fost fain să aflu ca nu voi fi soacra cu trei nurori, deși așteptam orice copil cu aceeași iubire. Mă rog, discuția despre bobul de mazăre din burta mea s-a oprit acolo, nici eu nu am mai întrebat cum pot afla atât de repede dacă va fi fată sau băiat,  nici asistenta nu a mai insistat.

Mi s-a confirmat, în scurt timp, că sarcina se dezvoltă normal. Apoi am mers la controalele obișnuite, recomandate de medicul meu, pana la finalul sarcinii.

Târziu abia, după ce am născut, am aflat ca certitudinea aceea de 100% privind sexul copilului din burtă ți-o oferea testul Panorama. Vorbim de un test neinvaziv de screening prenatal care evaluează riscul apariției unor tulburări genetice la bebeluș, începând cu săptămâna a 9-a de sarcină. Panorama analizează ADN-ul liber circulant al copilului, dintr-o probă de sânge recoltată de la mamă. Deci treaba cu sexul celui mic venea mai mult ca un bonus, valoarea și beneficiile testului erau altele.

Mai multe despre acest subiect am înțeles de la Karina Vladu- Product Manager AMS Laborator Geneticsingurul laborator din România care face testul Panorama.

Panorama depistează:

  • 3 dintre cele mai frecvente anomalii cromozomiale– Trisomia 13 – Sindrom Patau, Trisomia 18 – Sindrom Edwards și Trisomia 21 – Sindrom Down,
  • anomalii ale cromozomilor sexuali– Sindrom Klinefelter, Sindrom Turner, Monosomia X, Sindrom Jacobs,
  • 5 dintre cele mai frecvente sindroame de microdeleție– Sindromul DiGeorge, Angelman, Cri-du-Chat, Prader Willi și 1p36.

Rezultatele testului Panorama

Vorbim despre un test de screening și atunci rezultatele sunt exprimate ca o probabilitate “scăzută”sau “crescută”. În urma unui rezultat “probabilitate scăzută”, șansele ca viitorul bebeluș să fie afectat sunt undeva sub 1%.

Panorama este testul cu cea mai mică rată de rezultate “fals pozitive (0,03%)” și “fals negative (0,012%)”.

Panorama versus amniocenteză

Amniocenteza reprezintă testul de diagnostic care detectează anumite anomalii cromozomiale sau boli genetice pe care le-ar putea avea fătul. Aceasta se realizează prin analiza genetică a unei mici cantități din lichidul amniotic. Procedura este invazivă, pentru că presupune puncționarea sacului amniotic în care crește viitorul bebeluș. Printre riscurile asociate se numără: stare de disconfort, febră, posibilitatea contaminării lichidului amniotic, uneori chiar avortul spontan.

Panorama, pe de altă parte, este complet neinvaziv. Vorbim de o analiză care se face din sângele matern, printr-o puncție venoasă.

Acum dacă rezultatul testului Panorama indică “probabilitate crescută”, se ajunge tot la amniocenteză, pentru că este singura modalitate de a pune un diagnostic exact. Cu toate astea, de ce să alegi din start o procedură invazivă, când poți face totul complet sigur și fără disconfort pentru mamă sau pentru puiul din burtă? După care ori dormi liniștită, ori iei următoarele decizii, dar măcar știi ceva sigur. Și cred că orice mamă asta vrea, să știe ce se întâmplă cu bebelușul care crește în ea, în loc să își facă scenarii și gânduri negre.

Panorama nu înlocuiește morfologiile

Panorama poate fi făcut de către femeile de orice vârstă, care au o sarcină de cel puțin 9 săptămâni, dar nu înlocuiește morfologiile sau orice alte investigații necesare sau recomandate pe parcursul sarcinii.

Cât costă testul Panorama

Testul se poate face fără recomandare scrisă din partea medicului specialist, iar costurile variază între 450 și 800 de dolari, în funcție de panelul ales.

În cât timp avem rezultatele testului Panorama

Rezultatele sunt gata în cel mult 10 zile lucrătoare, de la data intrării probei în laborator. Șansele sunt să vină cât mai repede. Rezultatele sunt exprimate în probabilitate “scăzută” sau “crescută”. De asemenea, pe buletin se menționează sexul copilului, cum vă spuneam (dacă viitoarea mamă dorește lucrul acesta), plus fracția fetală (cantitatea de ADN fetal liber circulant măsurat în sângele matern).

Testul este recoltat și procesat în România

Testul se face la AMS Laborator Genetic, care este o copie a laboratorului Natera din SUA. Este dotat cu toate echipamentele cu care lucrează și Natera, iar personalul din laborator a fost instruit de partenerii străini și lucrează exclusiv după protocoalele Natera. Bine de știut, laboratorul pune la dispoziția clienților un serviciu gratuit de consiliere genetică.

 

Eu nu am făcut testul Panorama, repet. Nici nu am știut de el, până recent, însa mi-aș dori ca voi sa stiti, sa aveți toate detaliile, toată informația, astfel încât sa puteti lua deciziile care simțiți ca va ajuta și vi se potrivesc. Îi mulțumesc lui Dumnezeu ca nu am avut probleme, ca toate cele trei sarcini au fost ușoare, cum s-ar spune si ca am adus pe lume copii sănătoși, ceea ce vă doresc din suflet și vouă!

#AMSPanoramaTest
#OriceMamaAreNevoieDeSprijin
#AMSLaboratorGenetic

Articole pe aceeasi tema

LEAVE A COMMENT

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.